Das Neugeborenen-Screening gilt als eine der wichtigsten Präventionsmaßnahmen. Jetzt wird es erweitert. Hinzu kommt etwa die Suche nach einem Vitamin-B12-Mangel. Welche Folgen hat das?
Als Diana Spampinato ihren Sohn zum Neugeborenen-Screening anmeldete, hat sie sich nicht viel dabei gedacht. Das ist jetzt anderthalb Jahre her, Neo war erst ein paar Stunden alt. „Ich dachte: Schadet ja nichts.“
Neben dem normalen Screening nahm sie mit Neo auch an einer Studie der Uniklinik Heidelberg teil. Darin wurde nach einem Vitamin-B12-Mangel gesucht. Ein Glück für Familie Spampinato: Bei Neo wurde genau so ein Mangel gefunden und konnte behandelt werden. Heute ist seine Entwicklung völlig unauffällig.
Es sind auch diese Ergebnisse der Heidelberger Untersuchungen, die jetzt zu einer Erweiterung des allgemeinen Neugeborenen-Screenings geführt haben. Ab heute, 15. Mai 2026, wird das Blut von allen Neugeborenen, die an dem Screening teilnehmen, auf einen Vitamin-B12-Mangel hin untersucht. Außerdem kommen drei weitere, seltene Stoffwechselerkrankungen hinzu. Das Screening wird von den Krankenkassen bezahlt.
Screening wird seit 1969 immer wieder erweitert
Seit 1969 existiert das Neugeborenen-Screening in Deutschland. Erst wurde nur nach einer seltenen Erkrankung gesucht, der Phenylketonurie. Seitdem wurde es immer wieder erweitert.
Die Uniklinik Heidelberg verfügt über eines von elf spezialisierten Laboren deutschlandweit, in denen das Neugeborenen-Screening durchgeführt wird. Der Kinderarzt Georg Friedrich Hoffmann leitet das Programm in Heidelberg. Insgesamt spricht er von einer Erfolgsgeschichte: „Das Neugeborenen-Screening ist die wichtigste Maßnahme der Sekundär-Prävention in Deutschland.“ Das heißt, es findet Erkrankungen, bevor sie ausbrechen.
Verzögerte Entwicklung kann nicht immer aufgeholt werden
Ein unbehandelter Vitamin B12-Mangel zeigt sich meist erst einige Monate nach der Geburt, erklärt Ulrike Mütze. Sie ist Professorin für Kinderheilkunde an der Uniklinik Heidelberg. „Meist fällt ein Vitamin- B12-Mangel durch eine Entwicklungsverzögerung und unzureichende Gewichts- und Größenzunahme auf.“ Die Kinder seien schlapp, würden Bewegungen wie Drehen oder Krabbeln nicht oder erst später lernen. „Da entstehen Schäden im Gehirn, die auch eventuell nicht wieder aufholbar sind. Selbst wenn man sie dann behandelt“, erklärt Ulrike Mütze.
Folgen seien motorische und kognitive Einschränkungen – zum Beispiel auch ein deutlich niedrigerer IQ. Werden die Kinder kurz nach der Geburt identifiziert, mit Vitamin B12-Tropfen behandelt und regelmäßig kontrolliert, entwickelten sie sich normal.
„In einer Studie konnten wir zeigen, dass bei Vorhandensein eines Screenings deutlich weniger Kinder berichtet werden, die einen schweren Vitamin-B12-Mangel im ersten Lebensjahr entwickeln“, so Mütze. „Damit konnten wir zeigen, dass das Screening und die frühe Behandlung einen Effekt haben.“
Abwägung: Zu viel testen kann auch schaden
Unter anderem die Ergebnisse der Heidelberger Studien überzeugten auch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), der darüber bestimmt, welche Tests in das Screening mit aufgenommen werden müssen.
Dafür sei ein aufwendiges Prüfverfahren notwendig gewesen, sagt Josef Hecken, Vorsitzender des G-BA: „Jede Früherkennungsuntersuchung hat auch ein Schadenspotenzial. Falsche Testergebnisse können beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen.“ Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen würden die Vorteile jedoch überwiegen. „Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.“
Kritiker geben jedoch zu bedenken, dass nicht alle Kinder, die durch ein solches Screening gefunden werden, auch wirklich eine Behandlung benötigt hätten. Matthias Baumgartner leitet das Schweizer Neugeborenen-Screening am Universitäts-Kinderspital in Zürich. Er gibt zu bedenken, dass man nur bei einem Bruchteil der Kinder mit einem Vitamin-B12-Mangel kurz nach der Geburt später einen schweren Intelligenz-Schaden finden würde. „Und wie viele das sind, diese Zahl kennen wir nicht.“
Allerdings – das sagt auch Baumgartner – sei die Behandlung mit Vitamin B12 harmlos und unkompliziert, ein großer Schaden entstehe für die zusätzlich behandelten Kinder nicht. Der Nutzen für die schwer betroffenen Kinder sei hingegen groß.
Vitamin-B12-Mangel von der Mutter „geerbt“
Vitamin B12 ist vor allem in tierischen Lebensmitteln erhalten. Ein Mangel bei Neugeborenen entsteht, wenn die Mütter in der Schwangerschaft nicht genug aufnehmen können. Ein Grund kann eine unausgewogene Ernährung sein. Häufig hat es aber auch, wie bei Neos Mutter, andere Ursachen. Einmal entdeckt, lässt sich der Mangel leicht beheben. Spätestens, wenn die Kleinen tierische Produkte essen, erledigt sich das Problem meist von selbst.
